Cos’è la Sindrome di Angelman?
La sindrome di Angelman (AS) è una rara condizione genetica. La sua prevalenza è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000. E’ caratterizzata da lineamenti molto specifici, disturbi neurologici che si manifestano con assenza completa del linguaggio, crisi epilettiche e disabilità intellettiva.
Quali sono i sintomi caratteristici della Sindrome di Angelman?
Caratteristica della sindrome è la sua rara identificazione alla nascita e nei primi mesi di vita perché, in genere, non sono subito presenti malformazioni o ritardo di crescita. Dopo i primi mesi, tra i 12 mesi e i 2 anni, invece, possono manifestarsi:
- disturbi dell’alimentazione
- ridotto tono muscolare
- ritardo globale dello sviluppo
- crisi epilettiche
- circonferenza della testa più piccola della norma
- propensione al riso, anche immotivato (chiamata “Happy disposition”) che ha attratto molto l’attenzione dei medici che seguono l’evoluzione dopo la diagnosi).
Come avviene la diagnosi di Sindrome di Angelman?
La diagnosi della sindrome di Angelman avviene spesso in ritardo per l’assenza di segni specifici alla nascita. Spesso sono i genitori a lanciare il primo allarme e che si rivolgono al pediatra e al neuropsichiatra perché preoccupati dal ritardo nello sviluppo del proprio bambino/a. Tuttavia, in genere la diagnosi viene prima sospettata e poi confermata grazie all’analisi genetica entro i quattro anni di vita del bambino.
Quali sono le cause della Sindrome di Angelman?
La sindrome di Angelman è causata da diversi meccanismi genetici, tra questi nella maggior parte dei casi (60-75%), la perdita (delezione) nella regione critica del cromosoma 15q11.2-q13, la mutazione del gene UBE3A (10% dei casi), oppure la cosiddetta “disomia uniparentale paterna”, cioè la presenza del solo contributo paterno nella regione critica (2-5% dei bambini), rara ma importante. Ancora oggi il 5-26% dei bambini/e con la diagnosi clinica, basata sui sintomi, resta senza diagnosi molecolare.
Quali sono le visite e terapie nella Sindrome di Angelman?
Il trattamento del bambino/a con Sindrome di Angelman comprende il trattamento dell’epilessia, la fisioterapia, l’ergoterapia e la logopedia, compresi i metodi non verbali di comunicazione (comunicazione aumentativa), oltre a visite e controlli per tenere sotto osservazione la funzione visiva e le altre funzioni, incluso lo sviluppo scheletrico per la presenza di frequenti scoliosi.
Qual è l’aspettativa di vita dei bambini con Sindrome di Angelman?
L’aspettativa di vita è sostanzialmente normale. Per questo motivo i genitori che affrontano la diagnosi devono poter accedere ai servizi specialistici per le diverse età della vita nel loro territorio e devono essere informati sull’esistenza dell’organizzazione Sindrome di Angelman (O.R.S.A) che garantisce il trasferimento dei dati della ricerca alle famiglie, il sostegno psicologico, la condivisione di momenti sociali.
Come conoscere il rischio di avere un figlio con Sindrome di Angelman?
Nell’ambito di una visita di genetica, una coppia di genitori che desideri affrontare una nuova gravidanza, dopo aver avuto la diagnosi di sindrome di Angelman in un proprio figlio, può ricevere una corretta definizione del proprio rischio di ricorrenza, che può essere molto diverso a seconda del meccanismo genetico del singolo caso, andando addirittura da un valore irrisorio fino al 50%.
In caso di rischio superiore a quello delle altre coppie è possibile programmare la diagnosi prenatale.
Anche i consanguinei di una persona affetta possono ottenere una valutazione della loro probabilità di avere un figlio con Sindrome di Angelman: spesso questa probabilità è contenuta, ma la definizione del rischio permette di affrontare serenamente una gravidanza.
