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Emofilia acquisita


Cos’è l’emofilia acquisita?

L’emofilia acquisita è una rara malattia autoimmune della coagulazione del sangue, che è causata dalla carenza acquisita, cioè non presente alla nascita (emofilia congenita), di alcuni fattori endogeni (prodotti dall’organismo) della coagulazione. Nell’emofilia A acquisita (un caso ogni 1.000.000 all’anno) è presente un deficit del Fattore VIII (otto), mentre il Fattore IX (nove) è deficitario nell’emofilia B acquisita. Le persone con emofilia acquisita hanno una maggior tendenza alle emorragie e da trauma, senza avere una storia clinica personale o familiare per emorragie. 

In genere, l’emofilia acquisita è più comune nelle persone di sesso maschile e femminile intorno ai 70 anni, e nelle donne nel periodo post-partum; l’emofilia congenita invece colpisce quasi esclusivamente soggetti di sesso maschile.

Quali sono le cause dell’emofilia acquisita?

Le cause dell’emofilia acquisita risiedono nella incapacità acquisita dal sistema immunitario di riconoscere il Fattore VIII o IX della coagulazione. Pertanto, l’organismo produce degli autoanticorpi che inibiscono (neutralizzano) l’attività di coagulazione del sangue di questi fattori. Maggiore è la capacità degli autoanticorpi di neutralizzare i fattori della coagulazione, più grave è la tendenza ad avere emorragie.

Tra le altre cause di emofilia acquisita anche l’assunzione di alcuni farmaci, come ad esempio la ticlopidina, l’idroclorotiazide, l’interferone, mentre in circa 1 caso su 2 non è possibile riscontrare una causa sottostante: in questo caso si parla di emofilia idiopatica.

Nella popolazione anziana, in genere, la presenza di emofilia acquisita si associa ad altre malattie autoimmuni, quali il Lupus Eritematoso Sistemico, la tiroidite autoimmune, l’artrite reumatoide, e altre malattie, come ad esempio tumori solidi o malattie linfo- o mielo-proliferative, come per esempio leucemie acute e croniche, linfomi. 

Quali sono i sintomi dell’emofilia acquisita?

I sintomi caratteristici dell’emofilia acquisita sono la tendenza al sanguinamento (emorragia) anche a seguito di lievi traumi o nessun trauma (emorragie spontanee), e di interventi chirurgici in persone che non hanno mai avuto una storia clinica di emorragie; lividi agli arti e al tronco, in genere, sproporzionati rispetto al trauma o in assenza di traumi apparenti; emorragie addominali retroperitoneali; emorragia post-partum nelle giovani donne con emofilia acquisita.

Si può prevenire l’emofilia acquisita?

Non si può prevenire l’emofilia acquisita, ma la diagnosi precoce è fondamentale per un corretto trattamento e per la prevenzione degli eventi emorragici.

Come si effettua la diagnosi di emofilia acquisita?

La diagnosi di emofilia acquisita si effettua, in genere, a seguito di esami del sangue con test della coagulazione (PT-PTT) effettuati in preparazione di interventi o procedure invasive o a seguito di eventi emorragici spontanei o post-traumatici, in persone con precedenti normalità coagulative. Nel caso di emofilia acquisita A e B, il test aPTT risulta prolungato. La definizione del tipo di emofilia acquisita (A o B) viene effettuata con il dosaggio del fattore  specifico (FVIII o FIX) della coagulazione e la titolazione dell’autoanticorpo specifico. 

Qual è la terapia per l’emofilia acquisita? 

La terapia per l’emofilia acquisita prevede il controllo degli episodi emorragici e l’eliminazione degli autoanticorpi inibitori dei fattori della coagulazione coinvolti. Il controllo delle emorragie, che possono essere molto gravi e fatali, si effettua con farmaci in grado di attivare la coagulazione anche in assenza del FVIII. Si tratta di farmaci quali il concentrato di complesso protrombinico attivato e il concentrato di fattore VII attivato ricombinante, e più recentemente, il concentrato di FVIII porcino che riduce il rischio di trombosi. Infatti, i farmaci per l’emofilia acquisita possono provocare trombosi; per tale motivo, la gestione dell’emofilia acquisita va affidata a medici esperti nel settore della coagulazione. In alcuni casi possono essere necessarie trasfusioni di globuli rossi (sangue) a causa dell’anemia che può comparire a seguito di emorragie frequenti.

La cura definitiva dell’emofilia acquisita si ottiene con la terapia immunosoppressiva, ovvero con farmaci in grado di abolire la risposta del sistema immunitario contro il FVIII/IX. Si tratta di terapie a base di cortisone e ciclofosfamide somministrate per periodi di 3-12 mesi, a seconda della risposta individuale. 

Se la causa dell’emofilia acquisita è nota (malattia autoimmune, malattia tumorale, assunzione di farmaci), la guarigione completa si ottiene con il pieno controllo della causa, mentre nelle forme acquisite in gravidanza, in genere, la guarigione avviene in modo spontaneo, qualche mese dopo il parto.  

Anche nelle persone guarite, sono raccomandati controlli periodici con test della coagulazione per la diagnosi precoce di eventuali recidive.

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