La Sindrome di Axenfeld-Rieger (ARS) è una malattia rara a carattere ereditario, che si presenta alla nascita con manifestazioni variabili non solo di tipo oculare. Per quanto riguarda gli occhi, le anomalie possono interessare l’iride (ipoplasia, corectopia, fissurazioni), la cornea e l’angolo della camera dell’occhio. Può essere presente disgenesia oculare che può provocare un aumento della pressione oculare (IOP) ed evolvere in glaucoma anche in età neonatale, sebbene sia più frequente durante l’adolescenza o prima dei 50 anni.
I segni sistemici non oculari tipici sono: dismorfismi craniofacciali (fronte prominente, radice nasale piatta e larga, ipoplasia della mascella, eccetera), anomalie dentale (microdontia o ipodontia), eccesso di cute periombelicale, ipospadia nei maschi, stenosi anale, anomalie ipofisarie, ritardo della crescita.
Come si diagnostica?
La diagnosi della Sindrome di Axenfeld-Rieger avviene sia per esclusione di patologie quali l’ipoplasia dell’iride (IH), il glaucoma congenito primitivo (PCG) e l’anomalia di Peters, la megalocornea, la sclerocornea e l’opacità corneale, sia con la conferma diagnostica che avviene con la visita oculistica specialistica, la rilevazione dei segni sistemici correlati e test genetici.
In presenza di familiarità per la Sindrome di Axenfeld-Rieger (identificata mutazione patogenetica) è importante che le coppie effettuino la consulenza genetica per la diagnosi preconcezionale nelle gravidanze a rischio prima di pianificare la gravidanza.
Come si cura?
Obiettivo dei controlli oculistici è evitare l’insorgenza di glaucoma. Il bambino a cui è stata diagnosticata la Sindrome di Axenfeld-Rieger dovrà eseguire controlli e visita oculistica annuale con:
- esame con lampada a fessura associato a gonioscopia, misurazione della IOP e fundoscopia, per valutare il rischio di un eventuale glaucoma
- perimetria automatica (misurazione automatica del campo visivo) nel caso di sospetto di glaucoma.
In caso di glaucoma, la terapia farmacologica e chirurgia non cambiano rispetto al glaucoma che insorge per altre cause. Se è presente fotofobia nei pazienti affetti da corectopia e policoria, possono essere usate le lenti a contatto, per coprire le fessure nell’iride.