La medicina personalizzata (o medicina di precisione) rappresenta una svolta nel trattamento del tumore della mammella. Consente di adattare diagnosi e terapia alle caratteristiche biologiche specifiche della paziente e della malattia, superando l’idea di un trattamento uguale per tutti e orientando le scelte verso strategie mirate ed efficaci.
Approfondiamo l’argomento con la professoressa Carmen Criscitiello, Responsabile di Oncologia presso Humanitas San Pio X e IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano.
Medicina personalizzata nel tumore mammario
La medicina di precisione nasce dall’osservazione che il tumore della mammella non è una malattia unica, ma comprende sottotipi con caratteristiche biologiche molto diverse tra loro.
Ogni tumore è determinato da alterazioni genetiche o molecolari specifiche che ne influenzano crescita, aggressività, risposta alle terapie e prognosi. Per esempio:
- alcuni tumori esprimono recettori ormonali (proteine che legano estrogeni o progesterone) e rispondono alle terapie endocrine;
- altri presentano una sovraespressione della proteina HER2, che richiede trattamenti mirati contro questo bersaglio.
L’identificazione di questi marcatori consente di definire il percorso terapeutico più appropriato per ciascun caso.
Come funziona la medicina personalizzata
Accanto ai parametri tradizionali (recettori ormonali, grado istologico, indice proliferativo), la medicina di precisione utilizza test molecolari e genomici che permettono di analizzare il profilo biologico del tumore.
Questi strumenti consentono di classificare la malattia in sottogruppi specifici – come tumori ormono-sensibili, HER2-positivi o triplo-negativi – che presentano comportamenti clinici e risposte terapeutiche differenti.
In alcune situazioni viene valutato anche il profilo genetico della paziente, ad esempio la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, che aumentano il rischio di sviluppare la malattia e possono orientare verso strategie preventive o trattamenti specifici, come gli inibitori di PARP.
Questo approccio permette una selezione più accurata delle terapie, con l’obiettivo di massimizzare l’efficacia e limitare trattamenti non necessari.
Terapie mirate e nuove frontiere terapeutiche
Uno dei principali vantaggi della medicina di precisione è la possibilità di orientare le scelte terapeutiche verso terapie che agiscono su bersagli molecolari specifici. Negli ultimi anni il panorama terapeutico del tumore della mammella si è ampliato in modo significativo. Accanto alla chemioterapia – che rimane un pilastro in molti casi – sono disponibili:
- terapie endocrine
- farmaci biologici anti-HER2
- anticorpi farmaco-coniugati, noti con l’acronimo ADC (antibody-drug conjugates)
- immunoterapia. Gli ADC sono molecole innovative che combinano un anticorpo diretto contro una proteina tumorale con un chemioterapico legato chimicamente. In questo modo il farmaco viene trasportato selettivamente all’interno della cellula tumorale, aumentando l’efficacia e riducendo l’esposizione dei tessuti sani. L’immunoterapia stimola il sistema immunitario a riconoscere e attaccare le cellule tumorali, ed è utilizzato in specifici sottotipi, in particolare in alcune forme “triple negative”.
L’innovazione non riguarda solo nuovi farmaci, ma anche l’impiego di trattamenti già disponibili in fasi più precoci della malattia o in combinazione tra loro, con un miglioramento progressivo dei risultati clinici.
Quando è necessario cambiare terapia
Nel corso della malattia può verificarsi una progressione, legata allo sviluppo di meccanismi di resistenza ai farmaci. In questi casi è necessario rivalutare la strategia terapeutica.
Il cambiamento di terapia può essere indicato anche in assenza di progressione, quando gli effetti collaterali risultano difficilmente tollerabili.
Anche le terapie più innovative possono comportare effetti indesiderati specifici. Per questo il monitoraggio è costante e la collaborazione attiva della paziente è fondamentale: una segnalazione tempestiva consente spesso di intervenire rapidamente, modulando le dosi o introducendo terapie di supporto per ridurre l’impatto delle tossicità.
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