Ambulatorio di genetica medica

L’obiettivo dell’ambulatorio autorizzato di Genetica Medica è quello di assistere gli individui e le famiglie con una patologia congenita per la diagnosi e la definizione del rischio riproduttivo e di ricorrenza.

Le patologie congenite comprendono:

  • le anomalie genetiche (su base cromosomica o genica);
  • le condizioni multifattoriali (ad esempio le malformazioni).

Alcune di queste patologie, pur essendo congenite, danno segno di sé solo dopo la nascita, anche in età adulta, se includiamo la malattia neoplastica, psichiatrica, cardiovascolare e neurologica.

L’Ambulatorio di genetica medica opera secondo il modello multidisciplinare sia per l’attività clinico-diagnostica, coadiuvato dal laboratorio di citogenetica, genetica molecolare e di malattie metaboliche, che per la successiva fase assistenziale, lavorando in sinergia con gli specialisti di riferimento.

Quali sono i servizi?

Gli ambiti dell’attività svolta presso l’ambulatorio sono:

–           informazione preconcezionale ed educazione alla prevenzione della popolazione in età riproduttiva sulla rilevanza per l’embrione della patologia genetica e da cause ambientali. Questa attività si basa sulla raccolta anamnestica e la costruzione dell’albero genealogico e mira ad identificare individui e/o coppie a rischio attraverso test genetici validati

–          orientamento ed informazione per esecuzione di screening e di test diagnostici durante la gravidanza, in accordo con l’equipe ostetrica

–           presa in carico in urgenza di eventi patologici genetici e malformativi in gravidanza o dopo la nascita

–          identificazione del rischio di ricorrenza familiare e discussione delle scelte riproduttive nel rispetto dei valori personali della persona e della coppia

–           inquadramento genetico di patologie coinvolgenti le altre specialità cliniche: in particolare la cardiologia, l’oncologia, la neurologia, la pediatria, l’oculistica e l’audiologia.