Il fattore V di Leiden, noto anche come Mutazione G1691A del Fattore V, è una condizione genetica che aumenta il rischio di sviluppare trombosi venosa (trombofilia). Il fattore V è uno dei cofattori della coagulazione: è infatti essenziale per la formazione di fibrina e del coagulo ematico (di sangue) grazie all’attivazione del Fattore II (la protrombina). Questa attività viene modulata dalla Proteina C coagulativa che inibisce la formazione di coaguli (trombi).
La mutazione genetica porta alla formazione di un fattore V scarsamente inattivabile dalla proteina C e quindi aumenta la generazione della trombina portando ad uno stato di ipercoagulabilità. Nei soggetti eterozigoti con Mutazione di Leiden, il rischio di sviluppare trombosi venosa è 5-10 volte superiore rispetto ai soggetti senza mutazione, mentre nei soggetti omozigoti il rischio è di circa 50 volte superiore.
Come si esegue l’esame per la Mutazione di Leiden?
L’esame per la ricerca della Mutazione G1691A avviene su un campione di sangue da prelievo venoso. L’assenza di mutazione è il valore atteso dal risultato dell’esame.
E’ necessario il digiuno prima dell’esame?
Sì, è richiesto un digiuno di 3 ore prima di sottoporsi al prelievo di sangue.
Serve la prenotazione?
Non serve la prenotazione, ma è necessario avere il consenso firmato agli esami genetici per lo screening della trombofilia, e aver visionato l’apposita normativa.