Cosa significa familiarità?
La familiarità si riferisce alla presenza, nella stessa famiglia, di più persone affette dalla medesima patologia.
In genere, le malattie di cui è stata osservata nei decenni la familiarità sono le cosiddette malattie multifattoriali, quali per esempio, il diabete, alcuni tipi di tumori, la cardiopatia precoce, alcune malattie psichiatriche. Si tratta di condizioni che hanno una componente genetica, ma non sono malattie ereditarie. Infatti, la familiarità per una malattia spesso coinvolge diversi geni a impatto debole ma, per svilupparsi e comparire, ha bisogno anche di fattori ambientali scatenanti o favorenti. I principali fattori non genetici che sono in grado di “attivare” la componente genetica delle malattie con familiarità sono gli stili di vita, l’inquinamento, l’avanzare dell’età.
All’interno delle famiglie in cui si manifestano queste malattie, in particolare alcune malattie oncologiche, esistono geni che sono ereditari, cioè che si comportano come una vera e propria malattia ereditaria. Uno degli esempi più importanti è costituito dalla scoperta che in circa il 10% delle donne che hanno familiarità per tumore della mammella e/o dell’ovaio è presente una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2 o di altri geni meno noti. I soggetti con mutazioni germinali, cioè ereditate, solitamente sviluppano la malattia in età più giovane della media e il tumore può avere una evoluzione rapida e con specifiche caratteristiche all’esame istologico.
Quali test individuano il rischio sulla base della familiarità?
In presenza di familiarità, il test genetico viene offerto, nell’ambito di una visita di genetica oncologica, a coloro che hanno già sviluppato una malattia, come per esempio il tumore al seno oppure dell’ovaio, e può consentire l’identificazione di soggetti a rischio nettamente aumentato. Il test genetico non è indicato per quelle persone che hanno familiarità per tumori di diversi organi, ma ad esordio tardivo e con andamento meno aggressivo.
In questo caso, può essere utile un colloquio con un genetista che possa inquadrare la situazione e spiegare la probabilità di sviluppare la malattia e ammalarsi sulla base della familiarità.
