Cos’è l’anemia falciforme?
L’anemia falciforme è una malattia genetica ed ereditaria del sangue che provoca alterazioni nella forma e caratteristiche dei globuli rossi. In condizioni normali, i globuli rossi hanno la forma di due piatti sovrapposti, elastici e deformabili, per scivolare facilmente all’interno dei vasi sanguigni. Questa malattia prende il nome dalla forma a falce o mezzaluna dei globuli rossi che diventano anche rigidi, viscosi, facilmente aggregabili, rendendo così difficile il loro movimento attraverso i vasi sanguigni e rallentando o bloccando la circolazione del sangue. Il rischio è che i tessuti, non irrorati a sufficienza dal sangue e non ossigenati dall’emoglobina, vadano incontro a ischemia, ovvero le cellule di cui sono composti, muoiano.
Quali sono le cause dell’anemia falciforme?
L’anemia falciforme è provocata dalla mutazione di un gene deputato al controllo della produzione di emoglobina, ovvero la proteina globulare dei globuli rossi che legandosi all’ossigeno lo trasporta nell’organismo. La trasmissione della malattia avviene da genitori entrambi portatori della malattia ai figli (malattia autosomica recessiva).
Quali sono i sintomi dell’anemia falciforme?
I sintomi dell’anemia falciforme si presentano nella prima infanzia, in genere già dopo i quattro mesi di vita. Nei bambini, la Sindrome mani-piede, caratterizzata dal gonfiore nelle estremità degli arti, è uno dei primi segni di anemia falciforme, insieme a ritardo della crescita, problemi visivi, ittero, pelle fredda, infezioni frequenti a causa della compromissione delle funzioni della milza, organo coinvolto nel funzionamento delle difese immunitarie.
Affaticamento, debolezza, fiato corto, pallore, mal di testa, difficoltà visive sono i sintomi dell’anemia, causata dalla carenza cronica di globuli rossi dovuta alla morte dei globuli rossi malati (emolisi) che avviene in tempi più rapidi rispetto alla norma, ovvero 10-20 giorni, rispetto ai 120 giorni nella norma. Le crisi dolorose al torace, addome, articolazioni, che insorgono rapidamente, sono frequenti e hanno durata variabile, sono dovute alle occlusioni causate dall’aggregazione di globuli malati che impediscono il passaggio del sangue ai tessuti dell’organismo.
Come si può prevenire l’anemia falciforme?
L’anemia falciforme non si può prevenire, dal momento che è una malattia autosomica recessiva a carattere ereditario. La consulenza genetica preconcezionale e il test del Dna, se ci sono casi di anemia falciforme in famiglia, può dare informazioni ai futuri genitori sulle probabilità del proprio figlio di sviluppare la malattia.