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Distrofie ereditarie della cornea


Le distrofie ereditarie della cornea sono disturbi su base genetica non infiammatoria che portano a deficit visivo. Le distrofie corneali si dividono in diverse forme, distinte in base alla localizzazione e possono comparire in diverse età, fin dai 10 anni. Si riconoscono le distrofie epiteliali, della membrana di Bowman, stromali e endoteliali.

Distrofie epiteliali della cornea

  • la distrofia microcistica di Cogan: la forma clinica più comune, che si manifesta nel 10% dei casi intorno ai 20 anni con erosioni corneali ricorrenti. Nella maggior parte dei casi, quindi, questa forma di distrofia epiteliale della cornea resta asintomatica per tutta la vita. Il trattamento consiste nella cheratectomia fototerapeutica
  • la distrofia di Meesmann: estremamente rara, si manifesta entro i primi due anni di vita con irritazione oculare. Si presenta con numerosissime cisti intraepiteliali localizzate al centro della cornea, assottigliamento corneale, lieve diminuzione della vista. Il trattamento può prevedere l’uso frequente di lacrime artificiali
  • la distrofia di Lish: in genere asintomatica, o con lieve riduzione della vista. La terapia prevede dell’uso di lacrime artificiali.

 Distrofie della membrana di Bowman:

 la distrofia di Reis-Buckler: si manifesta nella prima infanzia con erosioni ricorrenti e dolorose che progrediscono con l’accrescimento. La cornea acquista un aspetto a reticolo e a causa delle lesioni cicatriziali presenti sulla cornea, si può associare deficit visivo. Il trattamento è chirurgico basato con cheratectomia con laser ad eccimeri. In alcuni casi può essere necessario un trapianto di cornea

  • la distrofia di Thiel-Behnke: si tratta di una forma benigna non progressiva che compare intorno ai 10 anni e presenta lesioni corneali. Il trattamento molto spesso non è necessario
  • la distrofia centrale (cristallina) di Schnyder: dovuta a un’alterazione del metabolismo lipidico corneale, spesso associato a ipercolesterolemia, può comparire verso i 20 anni con riduzione dell’acuità visiva e abbagliamento dovuti a opacizzazione progressiva della cornea. Il trattamento è con cheratectomia con laser ad eccimeri.

 Distrofie stromali:

  • la distrofia reticolare di tipo 1: si manifesta clinicamente intorno ai 10 anni con lesioni (opacità) che tendono a progredire raggruppandosi e formando un reticolo sulla cornea. Questo provoca una opacità generalizzata con perdita del visus. Il trattamento, da eseguire entro i 60 anni, prevede cheratoplastica lamellare o perforante
  • la distrofia reticolata tipo 2: associata ad amiloidosi sistemica, si manifesta con sintomi intorno ai 30 anni a causa dell’insorgenza di erosioni ricorrenti, spesso in concomitanza a neuropatia bilaterale progressiva cranica e periferica, disartria, cute secca ed estremamente molle e pruriginosa. Il trattamento prevede trapianto di cornea
  • la distrofia reticolata di tipo 3 e 3A: si manifesta con riduzione della vista intorno ai 40-60 anni, più tardivamente per il tipo 3A. Il trattamento di questa patologia progressiva richiede il trapianto di cornea mediante cheratoplastica lamellare o perforante
  • la distrofia granulare di tipo 1 (Groenouw): compare nei bambini con fotofobia alle luci intermittenti, mentre la vista è preservata, almeno nelle fasi iniziali. Con l’accrescimento compaiono erosioni, depositi bianchi nella parte centrale della cornea, e lo stroma si opacizza fino a diventare trasparente. Questo comporta riduzione dell’acuità visiva associata a riduzione della sensibilità corneale. Entro i 50 anni, il trattamento necessario è il trapianto di cornea con cheratoplastica lamellare o perforante
  • la distrofia maculare (Groenouw 2): meno comune della Groenouw 1, le sue manifestazioni cliniche compaiono entro i 10 anni di vita con riduzione dell’acuità visiva. L’opacizzazione della cornea è graduale. Il trattamento necessario è il trapianto di cornea con cheratoplastica perforante
  • la distrofia di Avellino: compare prima dei 10 anni di età, con rare erosioni corneali asintomatiche. Il trattamento di solito non è necessario
  • la distrofia gelatinosa a goccia: rara forma, il suo esordio avviene nei primi 10-20 anni di vita con importante fotofobia, lacrimazione e deficit visivo. Il trattamento è rappresentata dalla cheratectomia con laser a eccimeri
  • la distrofia con opacità centrale di Francois: non è una patologia invalidante, e quindi non è necessario alcun trattamento
  • la distrofia di Neetens: insorge entro i 10 anni di vita, e causa una progressiva diminuzione della vista. Il trattamento è il trapianto di cornea.

Distrofie endoteliali:

  • la distrofia endoteliale di Fuchs: patologia che colpisce in particolare le donne, è caratterizzata da una riduzione delle cellule endoteliali corneali in entrambi gli occhi. Può rappresentare un fattore predisponente per il glaucoma ad angolo aperto. Nella prima fase della malattia (distrofia guttata) la vista è conservata anche se all’esame con la lampada sono osservabili le gutte (piccoli depositi di cellule endoteliali distrutte); nella seconda fase (distrofia franca) il paziente inizia ad avvertire un deficit della vista, mentre nella terza, la comparsa di edema epitelio-stromale e microcisti tipiche provocano dolore intenso. Il trattamento prevede gocce di cloruro di sodio 0,5%, l’uso di lenti a contatto che riducono il dolore dovuto alla rottura delle microcisti, e nelle forme avanzate, anche la cheratoplastica perforante
  • la distrofia polimorfa posteriore: rara e asintomatica, esordisce solitamente dopo la nascita ma viene scoperta in età successive. Il visus è poco compromesso, pertanto il trattamento può non essere necessario
  • la distrofia endoteliale ereditaria congenita: è una patologia congenita con assenza parziale o totale dell’endotelio corneale. Si riscontra alla nascita, con edema corneale diffuso a entrambi gli occhi, e progressiva opacizzazione della cornea. Nelle forme avanzate il trattamento necessario è il trapianto di cornea
  • la distrofia a pelle di coccodrillo (di Vogt): può manifestarsi a tutte le età, è asintomatica, non induce perdita della vista e non necessita di trattamento.