Cos’è l’epilessia?
L‘epilessia è una delle malattie neurologiche più frequenti (prevalenza di circa l’1% in Italia), caratterizzate dall’insorgenza di crisi epilettiche, chiamate anche crisi comiziali. Le crisi epilettiche sono causate da un’anomalia dell’attività elettrica della corteccia cerebrale che può essere asintomatica o provocare disturbi anche gravi, con perdita di coscienza.
Nell’epilessia, le crisi epilettiche possono essere parziali (o focali), cioè originano da un’area in una regione della corteccia cerebrale che ha un’anomala eccitabilità (focolaio epilettogeno), e si manifestano in modo diverso a seconda dell’area interessata; e generalizzate, cioè coinvolgono tutta la corteccia cerebrale e, in genere, provocano una completa perdita di coscienza.
Nei casi di crisi epilettiche è sempre necessaria la diagnosi e il trattamento che nella maggioranza dei casi è di tipo farmacologico e solo in rari casi, chirurgico.
Quali sono le cause dell’epilessia?
La forma parziale o generalizzata dell’epilessia ha cause diverse e manifestazioni differenti. La causa più frequente di epilessia parziale sintomatica o epilessia parziale secondaria è la presenza di lesioni strutturali da ischemia, emorragie, tumori o cicatrici di pregressi traumi o interventi chirurgici. In alcuni casi, in presenza di crisi epilettiche ma in assenza di lesioni strutturali evidenti agli esami radiologici quali TC o RM (risonanza magnetica), si parla di epilessia focale criptogenica.
L’epilessia generalizzata può essere causata da predisposizione individuale, talvolta ereditaria (epilessia idiopatica), che è all’origine di una ridotta soglia epilettogena del paziente per la quale la sua corteccia cerebrale può andare incontro a una crisi epilettica anche in assenza di cause o fattori esterni predisponenti. I fattori esterni predisponenti, quali astinenza o abuso di psicofarmaci, etilismo acuto o cronico, disordini metabolici o elettrolitici, sono condizioni scatenanti le crisi epilettiche in persone già affette da epilessia. Tuttavia, i fattori esterni predisponenti possono costituire l’unica causa dell’epilessia (crisi sintomatica acuta).
In generale, l’epilessia ha un picco di incidenza durante l’infanzia e uno dopo i 65 anni. Tali picchi rispecchiano le cause più comuni dell’epilessia, ovvero le forme generalizzate idiopatiche o congenite, che in genere insorgono in età infantile, e le patologie cerebrovascolari e neurodegenerative, che insorgono con l’aumentare dell’età.
Quali sono i sintomi dell’epilessia?
L’epilessia ha sintomi diversi e caratteristici per l’epilessia generalizzata e per l’epilessia parziale sintomatica. Nelle crisi epilettiche parziali, i sintomi dipendono dall’area cerebrale interessata, e possono riguardare l’area motoria, sensitiva o del linguaggio. Pertanto, la persona può presentare sintomi quali scatti, movimenti anomali, formicolio, disturbi sensitivi, difficoltà a parlare, alterazioni visive, gustative, del comportamento, sensazioni di estraneità o di deja-vu.
Nell’epilessia generalizzata sono sintomi frequenti le assenze (piccolo male), con perdita improvvisa di coscienza, spesso a occhi aperti, ma senza cadute a terra nè disturbi motori, e le crisi tonico-cloniche (grande male), con perdita di coscienza associate a contrazioni muscolari diffuse e caduta a terra del paziente, contrattura della mandibola, cianosi temporanea del volto con ingombro respiratorio, e un recupero di durata variabile. Esistono poi altri tipi di crisi generalizzate meno frequenti quali le crisi toniche, atoniche o miocloniche.
Come si diagnostica l’epilessia?
La diagnosi di epilessia si basa sull’anamnesi e sulla visita neurologica (diagnosi clinica) che si basa sull’accurata descrizione degli episodi da parte del paziente o di chi ha assistito alle crisi, e su esami diagnostici. Tra gli esami, i più importanti sono l’elettroencefalogramma (EEG), l’elettroencefalogramma (EEG) in privazione di sonno e la RM (o TC) dell’encefalo. L’EEG prevede la registrazione dell’attività elettrica cerebrale, anche in condizioni di privazione del sonno notturno, mentre la Risonanza magnetica dell’encefalo è fondamentale per ricercare o escludere una patologia cerebrale strutturale o una lesione strutturale che potrebbe essere all’origine dell’epilessia. EEG e RM encefalo possono comunque essere del tutto negativi anche in casi certi di epilessia.
Quali sono i trattamenti per l’epilessia?
Le crisi epilettiche tendono a riptersi nel tempo, ad eccezione dei casi in cui la singola crisi è scatenata da uno specifico fattore predisponente. Pertanto, mentre nella singola crisi epilettica non sono previsti trattamenti con farmaci, in tutti gli altri casi l’epilessia richiede sempre un trattamento protratto almeno fino al completo controllo delle crisi. In genere, il primo trattamento prevede la rimozione
dei possibili fattori scatenanti (abuso di psicofarmaci, alcol e droghe). In assenza di fattori scatenanti, invece, è necessario un trattamento farmacologico per eliminare, o controllare nel modo migliore possibile, le crisi epilettiche.
In casi specifici, in cui il trattamento farmacologico non sia sufficiente, va preso in considerazione il trattamento chirurgico, che richiede un’accurata selezione del paziente e un approccio multidisciplinare.