Cosa significa
Percorso preconcezionale:
Quando si parla di rischio riproduttivo, si intende della probabilità di trasmettere un difetto congenito ai propri figli. Quando si parla di rischio riproduttivo ci sono tre aspetti da considerare:
- il rischio di specie: ci accompagna da sempre come essere umani, ed è rimasto piuttosto stabile nei decenni. Il valore medio è il 3%, questo significa che ogni cento neonati 3 presenteranno un difetto congenito. Il rischio di specie viene infatti calcolato dal conteggio del numero reale dei bambini nati non normali in ogni popolazione. Il rischio di specie è composto da tre diversi elementi: le malattie trasmesse dai genitori portatori sani (ne sono un esempio la fibrosi cistica ,l’atrofia muscolare spinale, la distrofia muscolare), le malattie che insorgono per mutazione spontanea al concepimento, ad esempio le anomalie cromosomiche come la sindrome di Down, e le malformazioni congenite, come ad esempio una malformazione cardiaca, il labbro leporino o la spina bifida. Se da un lato le mutazioni al concepimento, inaspettate e imprevedibili, non potranno mai essere eliminate, dall’altro lato l’identificazione dei portatori sani di malattia consente di programmare una prevenzione.
- la storia familiare: è la raccolta di dati, per tre generazioni, della storia delle patologie familiari della coppia. E’ molto importante identificare le cause di morte infantile, i soggetti con abortività multipla, disabilità o malattie progressive. Anche alcune condizioni come la consanguineità tra i coniugi o gli isolati genetici, ovvero la provenienza dei genitori da gruppi ristretti, devono guidarci nel proporre i test per le malattie prevenibili.
- lo stile di vita: cioè i comportamenti e le abitudini della donna e della coppia che influenzano l’ambiente prenatale. Non si tratta solo della conoscenza dei danni del fumo o dell’alcol; oggi conosciamo la modificazione genetica che viene prodotta dallo stile di vita sia sull’espressione genetica (epigenetica: patrimonio genetico che si esprime in modo diverso a seconda dello stile di vita), ma soprattutto lo stile di vita materno influenza l’embrione che si sviluppa e ha al suo interno anche le cellule gonadiche, quelle con cui lui o lei procreerà a sua volta da adulto. Un tempo, si riteneva che solo il fumo e l’alcol, alcune infezioni e farmaci assunti per patologie croniche influenzassero l’ambiente prenatale: oggi però si sta facendo strada una nuova disciplina che tiene conto dell’importante relazione ambiente-genoma, chiamata esposoma, ovvero le modificazioni genetiche da esposizioni ambientali (inquinamento, alimentazione, abitudini individuali). Per questo è importante informare le persone sull’importanza di modificare abitudini e stile di vita inadatti per affrontare una gravidanza.
Come si identificano le coppie a rischio riproduttivo?
Nell’ambito dei difetti congeniti si può fare molto con il percorso preconcezionale che permette di rilevare le coppie a rischio genetico per malattie ereditarie, mutazioni e malformazioni, evitando anche esami ed interventi inappropriati. Il percorso preconcezionale aiuta e guida le coppie verso scelte ragionevoli e clinicamente valide, informa ed educa le donne a una gravidanza responsabile.
Cosa significa percorso preconcezionale?
Il percorso preconcezionale prevede un approccio multidisciplinare che include le consulenze di genetista, ginecologo, andrologo, ed eventualmente di ostetrica del consultorio, nutrizionista, endocrinologo e altri esperti a seconda dell’indicazione, oltre al medico di famiglia che meglio di altri può conoscere la storia clinica della coppia e della donna. Il percorso preconcezionale guida, educa e informa la donna e la coppia su come oggi è possibile contrastare eventi avversi che possono presentarsi quali:
- aborto spontaneo
- ritardo di crescita del feto in utero
- difetti congeniti
- nascita pretermine
- natimortalità (nato morto)
- mortalità neonatale (morte dopo la nascita).
Rispetto all’approccio tradizionale alla gravidanza che vede l’inizio della diagnostica prenatale quando il feto è già formato – ricordiamo che la formazione completa avviene alla 9^ settimana di gravidanza sotto la spinta genetica e ambientale come il nutrimento materno -, l’approccio preconcezionale prevede la pianificazione della gravidanza da parte della coppia per conoscere e intervenire sull’eventuale rischio riproduttivo.
Quando iniziare il percorso preconcezionale?
Il momento giusto è quando la coppia o la donna desidera concepire un figlio in modo naturale. L’obiettivo è ridurre i rischi per la mamma e il bambino prima del concepimento, usando gli strumenti innovativi della consulenza genetica che permette di affrontare i rischi genetici per malattie ereditarie, malformazioni prima della gravidanza, e rinforzare o mettere in atto stili di vita sani utili durante la gravidanza, ma anche nel periodo successivo alla nascita del bambino.
Si può ridurre il rischio riproduttivo con lo stile di vita?
Alcuni fattori possono essere modificati, altri no. Se la presenza di malattie croniche materne non può essere modificata, tuttavia la mamma deve essere informata sugli effetti della terapia quotidiana per la patologia di cui soffre che dovrà essere rivalutata in caso di gravidanza. Anche chi soffre di disturbi alimentari deve essere aiutata e guidata, così come deve essere a conoscenza dell’importanza della supplementazione con acido folico, la vitamina B9. In caso di una dipendenza, che a volte non vengono rivelate come nel caso di alcol o droghe, sappiamo che i rischi fetali possono essere circoscritti solo con l’astensione completa. Inoltre, si parla tantissimo di virus, alcuni pericolosi in gravidanza, come l’influenza, la rosolia, la varicella, ma ancora l’abitudine a vaccinarsi per le donne in età riproduttiva e che desiderano procreare non è universale.