Alcune coppie che desiderano un bambino, per diversi motivi, potrebbero avere una maggiore probabilità delle altre di avere un neonato con un difetto congenito. Conoscere il proprio rischio riproduttivo prima di avere un figlio significa prendersi cura della salute e del benessere dei propri figli, ancor prima del concepimento.
Approfondiamo l’argomento con la dottoressa Faustina Lalatta, medico genetista di Humanitas San Pio X.
Quali sono le malattie trasmissibili alla nascita?
Quasi tutti i futuri genitori appartengono alla cosiddetta “popolazione generale”, cioè sono esposti a bassi rischi quando generano i loro figli (rischio di specie): il valore per tutte le popolazioni è del 3%. Nonostante sia molto facile avere un figlio sano, per alcuni genitori il rischio riproduttivo è superiore a quello di altri, sia perché portatori di malattie genetiche, sia per altre condizioni associate allo stile di vita materno che, oggi è noto, hanno un’importante influenza nell’espressione dei caratteri genetici ereditati dal bambino.
Il rischio di specie ha due componenti principali:
- le anomalie genetiche che sono causate dalla trasmissione da genitori portatori sani di una malattia ereditaria come ad esempio, la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, la distrofia muscolare oppure per l’insorgenza di una mutazione spontanea al concepimento come ad esempio la trisomia 21 correlata alla sindrome di Down il cui rischio aumenta fortemente con l’aumentare dell’età materna;
- le malformazioni a carico di uno o più organi come ad esempio il cuore, il labbro e il palato o la colonna vertebrale (spina bifida).
Per ridurre il 3% di rischio è importante sia identificare i portatori sani delle malattie genetiche più frequenti, sia contrastare stili di vita errati (alcol e fumo) e integrare la dieta con l’acido folico (vitamina B9). Queste procedure valgono per tutti e devono essere avviate in epoca preconcezionale. Infatti, la formazione completa del feto avviene alla 9^ settimana di gravidanza, momento in cui non è più possibile prevenire e intervenire sui rischi riproduttivi della coppia e della mamma.
Esiste poi un rischio riproduttivo specifico per alcune coppie, associato alla loro storia familiare. Dalla registrazione attenta delle malattie già comparse nei propri consanguinei, le cause di morte, gli eventi avversi come l’abortività ripetuta o l’infertilità, è possibile identificare valori di rischio che vanno oltre il 3%. La visita genetica ha questo obiettivo: identificare, definire e rendere consapevoli.
Come si fa a conoscere il proprio rischio riproduttivo?
Il rischio riproduttivo viene determinato durante il percorso preconcezionale, ovvero un servizio di consulenza multidisciplinare che aiuta e guida le coppie verso una gravidanza consapevole e responsabile. In particolare, il percorso preconcezionale è indicato per le coppie che desiderano avere un figlio e sono a conoscenza di un rischio genetico, oppure, come nel caso di alcune persone adottate, non possono risalire alla storia clinica familiare per malattie ereditarie, mutazioni e malformazioni.
Il percorso preconcezionale include l’intervento del medico genetista e del ginecologo, ma può coinvolgere anche altri specialisti, ad esempio l’infettivologo in gravidanza, la nutrizionista ma anche lo psicologo.
Quando va iniziato il percorso preconcezionale?
Il momento giusto per iniziare il percorso preconcezionale è il momento in cui la coppia o la donna comincia ad immaginare l’arrivo di un figlio. Prepararsi significa prendersi cura di sé, dell’embrione che arriverà, della sua salute prenatale. La preparazione aiuta ad affrontare con maggiore serenità il percorso dei nove mesi di attesa, oggi spesso gravato dall’ansia e dall’incertezza di non sapere se si sia “fatto tutto il possibile” per ridurre i rischi.
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