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Diagnosi prenatale, cosa c’è da sapere?

La diagnosi prenatale, che include esami di screening e test diagnostici, può fornire informazioni sullo stato di salute del tuo bambino.

È importante, però, capire quali sono le possibili opzioni per ottenere informazioni dettagliate sulla salute del futuro neonato.

Quali sono i test?

Vediamo insieme alla Dott.ssa Marinella Dell’Avanzo dell’Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia di Humanitas San Pio X, quali sono i possibili test di diagnosi prenatale:

Esami di screening

Lo screening prenatale rileva se il bambino ha più o meno probabilità di sviluppare possibili difetti cromosomici. Questi test includono esami del sangue, ecografia (ad esempio il Bitest), test del DNA fetale libero circolante (NIPT). I test di screening prenatale vengono eseguiti, generalmente, durante il primo o il secondo trimestre di gravidanza, ma non garantiscono una diagnosi certa e definitiva. In caso di risultato a rischio (positivo) è bene rivolgersi al proprio ginecologo curante per discutere dei possibili e ulteriori esami da eseguire successivamente. Importante è il counseling da seguire con la coppia all’inizio della gravidanza. “Meglio affidarsi – aggiunge la Dott.ssa Dell’Avanzo – ad un consulto pregravidico. A volte, infatti, nelle famiglie esistono malattie ereditarie, come cardiopatie, fibrosi cistica, sordità e così via, che necessitano di un counseling preconcezionale con genetista e ginecologo.”

Test di screening del primo trimestre

Durante il primo trimestre, dopo il colloquio con il ginecologo, è possibile eseguire un esame del sangue per dosare analiti PAPP-A e Free B-hCG e un’ecografia per misurare lo spessore retronucale del feto (translucenza nucale o NIPT). Questo test prende il nome di Bitest o Ultrasceen. L’elaborazione combinata del dato biochimico (sangue) ed ecografico (translucenza nucale) permette di ottenere una stima del rischio di trisomia 13, 18 e 21.

“In presenza di Sindrome di Down e di altre condizioni, come ad esempio cardiopatie, – spiega la Dott.ssa Marinella Dell’Avanzo – la translucenza nucale può, infatti, risultare aumentata”.

L’attendibilità del test è del 90%. Ciò significa che il Bitest ha la capacità di identificare il 90% dei feti affetti da patologia.

Il test del DNA fetale libero circolante o NIPT

Questo sofisticato esame del sangue esamina il DNA del feto circolante nel sangue materno (CFDNA). Il test è finalizzato alla diagnosi di alcune patologie dei cromosomi numeriche, tra cui la Sindrome di Down. Il test può fornire anche informazioni sul sesso del feto (presenza/assenza del cromosoma Y).

L’esame viene consigliato se l’età (più di 35 anni), la storia familiare e quella clinica suggeriscono un incremento delle possibilità di avere bambini affetti da anomalie cromosomiche, oppure su richiesta della coppia dopo previo counseling, ma potrebbe anche essere indicato nel caso in cui altri esami di screening, come la translucenza nucale, indichino la presenza di un possibile rischio per il feto. L’attendibilità del test è del 99%.

Test diagnostici

Se l’esame di screening (Bitest o il test del DNA fetale libero circolante) indicano un rischio aumentato per trisomina 21, 18 e 13, è possibile prendere in considerazione la possibilità di svolgere altri esami più invasivi come la villocentesi (durante la quale viene prelevato un campione di placenta) o l’amniocentesi (durante il quale viene prelevato un campione di liquido amniotico). Questi esami presentano un lieve rischio di aborto spontaneo (circa l’1%)

Gli esami di screening prenatale, invasivi e non, per la rilevazione di anomalie cromosomiche fetali sono opzionali.

“È importante – continua la Dott.ssa Dell’Avanzo – informarsi riguardo i rischi e fare una scelta ragionata. La decisione di quali esami svolgere deve essere presa consapevolmente della coppia secondo la propria etica ed è fondamentale che il medico informi la coppia con dati scientifici”.

Quali domande porsi?

Prima di proseguire con la diagnosi prenatale, considera i seguenti quesiti.

  • Perché eseguire i test?

Risultati negativi potrebbero ridurre l’ansia. D’altro canto, risultati positivi potrebbero aiutare a pianificare in anticipo esami successivi.

  • Il risultato condizionerà la tua assistenza prenatale?

Alcuni test rilevano condizioni fetali che possono essere trattate durante la gravidanza. In alcuni casi preparano la coppia ad esami aggiuntivi.

  • Quanto sono accurati i risultati?

I test di diagnosi prenatale non sono perfetti. Il numero dei risultati poco accurati, conosciuti come falsi-negativi o falsi-positivi, variano da test a test.

  • Quali sono i rischi?

Confronta i rischi di specifici test (ansia, dolore e possibile aborto spontaneo) con l’importanza delle informazioni che acquisirai.

La decisione è tua

I test di diagnosi prenatale possono fornire risultati che influenzeranno il corso dell’assistenza prenatale. È necessario, quindi, ricordare che alcuni test di screening necessitano di attente decisioni personali. Infine, la decisione di sottoporsi o meno a tali test spetta solo a te.

Discuti dei rischi e dei benefici con il tuo ginecologo di fiducia e prenditi tutto il tempo necessario per valutare le diverse opzioni e prendere la migliore decisione per te e il tuo bambino.

“Ricorda – conclude la Dott.ssa Dell’Avanzo – che il counseling prenatale è un passaggio fondamentale per prepararsi nel migliore dei modi all’evento della nascita”

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