Trasmettere ai propri figli una malattia genetica ereditaria di cui si è inconsapevoli perché portatori sani, non è un evento raro. Basti pensare a malattie come la fibrosi cistica, di cui si stimano 200 nuovi casi all’anno, o alla talassemia o beta-talassemia, la più diffusa nel bacino del Mediteranneo.
Cosa significa e come si fa a sapere di essere portatori sani di una malattia genetica? Ne parliamo con la dottoressa Faustina Lalatta, medico genetista dell’Ambulatorio di Genetica medica di Humanitas San Pio X.
Cosa significa essere portatori sani?
«Essere portatori sani di una malattia genetica significa possedere una copia alterata del gene che determina quella particolare malattia – spiega la dottoressa Lalatta -. Il portatore sano, quindi, non ha i sintomi della malattia ma può trasmettere la mutazione senza esserne consapevole. Si stima che ogni persona sia portatrice sana, cioè senza sintomi, di almeno tre o quattro malattie genetiche trasmissibili. Alcune mutazioni genetiche sono più frequenti in determinate etnie e in certe aree geografiche, come la talassemia nel bacino del Mediteranneo, o nelle popolazioni ad elevato tasso di consanguineità.».
Come si trasmette una malattia genetica di cui si è portatori sani?
«L’incontro di due portatori sani comporta un rischio elevato di avere figli malati – prosegue l’esperta -. La persona malata possiede due copie alterate del gene che gli sono state trasmette al concepimento dai genitori, entrambi portatori sani. Le malattie genetiche ereditarie (cromosomiche, subcromosomiche o geniche) sono dovute ad anomalie (mutazioni) del patrimonio genetico materne e paterne: le forme dominanti, che si osservano spesso in più generazioni di una famiglia, comportano i sintomi della malattia trasmessa da un singolo genitore, anch’esso affetto, come ad esempio nel rene policistico dell’adulto, nella sindrome di Marfan, nella Neurofibromatosi; le forme recessive, invece, si manifestano nei casi in cui l’embrione riceva due mutazioni della stessa malattia, ereditate ognuna da un genitore, entrambi portatori sani.
Nel caso delle patologie legate al cromosoma X, la trasmissione si realizza da una madre portatrice sana di una mutazione localizzata sul cromosoma X. In questi casi i sintomi si manifestano quasi esclusivamente nei maschi. Le forme recessive e le forme legate alla X sono oggetto dello screening del portatore con il quale ci si propone di individuare le coppie ad alto rischio prima del concepimento, quando cioè si realizza l’unione della cellula uovo contenente la metà dei cromosomi materni con lo spermatozoo contenente la metà dei cromosomi paterni, ognuno con le relative mutazioni silenti».
Come si fa a sapere se si è portatori sani di una malattia genetica?
«Il test del portatore è indicato per sapere se si è portatori sani delle malattie genetiche più frequenti – dice la dottoressa Lalatta -. L’appropriatezza del test del portatore, però, dovrà essere valutata durante la visita di genetica medica (anche in telemedicina) o durante una visita preconcezionale: la raccolta dei dati familiari (anamnesi) aiuterà a indirizzare l’analisi verso alcuni pannelli (mutazioni dei geni presenti in un elenco di malattie), specie se in famiglia sono noti casi di malattia genetica diagnosticata, o se la coppia ha già sperimentato più aborti, morte fetale o sterilità. Il test del portatore può essere proposto nella fase preconcezionale, ovvero nelle prime settimane di gravidanza.
In cosa consiste il test del portatore?
«Il test del portatore si effettua con un semplice prelievo di sangue da cui viene estratto quella porzione di DNA su cui verranno eseguite le indagini genetiche – conclude la dottoressa -. I risultati del test vengono consegnati e commentati dal medico genetista durante la visita conclusiva (o visita di restituzione), durante la quale il genetista definisce le probabilità residue di essere portatori sani dopo il test e di avere prole affetta. I valori di queste probabilità sono molto bassi quando il test è negativo (cioè non ha identificato mutazioni). Da sottolineare che il test del portatore è un test di screening, e quindi non ha il potere di escludere con certezza lo stato di portatore sano, ma ne riduce drasticamente la probabilità.
Tuttavia, nonostante l’evoluzione tecnologica dei test genetici, in nessun caso e con nessun tipo di test, è possibile individuare tutte le malattie di cui due futuri genitori siano portatori sani: esistono infatti circa 7000 malattie genetiche, per la maggior parte estremamente rare, che verranno indagate esclusivamente nei casi di storia familiare positiva».
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