Nel primo trimestre di gravidanza, dalla 11^ settimana è possibile eseguire il NIPT test (Non Invasive Prenatal Test), un prelievo di sangue materno che costituisce un esame di screening per calcolare il rischio delle principali anomalie cromosomiche del nascituro (trisomia 21 o Sindrome di Down, trisomia 18, trisomia 13) correlate all’età materna.
A cosa serve?
Oltre al calcolo del rischio di anomalie cromosomiche, il NIPT test può fornire anche indicazione sul sesso del nascituro, verificando la presenza/ assenza del cromosoma Y, le probabilità della presenza di anuploidie dei cromosomi X e Y, ed eventuali anomalie cromosomiche caratterizzate dalla perdita di un tratto cromosomico di piccole dimensioni (microdelezioni).
Quanto è attendibile il NIPT test?
Il NIPT test ha un’attendibilità di circa il 99% per la trisomia 21. Il test è validato per le gravidanze singole a partire dalla 11^ settimana di gravidanza, è meno valido nelle gravidanze gemellari con più di due feti. Il NIPT test fornisce un calcolo di rischio per trisomia 13,18,21.
In cosa consiste il NIPT test?
Il NIPT test consiste nell’analisi della frazione di DNA fetale presente nel sangue materno, attraverso un prelievo di sangue. E’ utile, prima di effettuare il test del DNA fetale, eseguire un colloquio, una valutazione ecografica per valutare il benessere fetale, battito cardiaco, translucenza nucale e altri soft markers.
Cosa succede se il NIPT test è positivo?
Nel caso in cui il NIPT test riscontrasse un rischio elevato di un’anomalia cromosomica, verrà consigliata una consulenza genetica ed eventuali approfondimenti quali amniocentesi o villocentesi (esami invasivi).
E’ importante la frazione fetale?
Per avere un buon test la frazione fetale deve essere almeno il 4%.