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Acalasia esofagea: cos’è, sintomi e terapie endoscopiche mininvasive

L’acalasia esofagea è un raro disturbo che colpisce l’esofago e provoca una difficoltà progressiva a deglutire e una riduzione della qualità della vita. Terapie mininvasive come la miotomia endoscopica perorale (POEM) possono contribuire a un recupero rapido della qualità di vita.

Ne parliamo con i professionisti di Humanitas San Pio X, la professoressa Roberta Maselli, Responsabile di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva, e il dottor Luciano Guerra, specialista in gastroenterologia ed endoscopia digestiva.

Cos’è e quali sono i sintomi dell’acalasia esofagea?

L’acalasia esofagea è una malattia rara con un’incidenza annuale di circa 1-2 casi ogni 100.000 persone e una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 10.000 individui senza differenze tra maschi e femmine. In condizioni normali, la muscolatura dell’esofago si contrae ritmicamente dall’alto verso il basso per spingere il cibo verso lo stomaco. Nell’acalasia, invece, il movimento della muscolatura è inefficace mentre lo sfintere esofageo inferiore non si rilassa alla deglutizione. 

Il risultato è che cibo e saliva rimangono bloccati nell’esofago provocando dolore, disfagia ovvero la difficoltà a deglutire, sensazione di peso, rigurgito del cibo non digerito, bruciore dietro lo sterno (pirosi retrosternale), tosse notturna o, nei casi più gravi, episodi di polmonite da aspirazione (polmonite ab ingestis), dovuta all’ingestione accidentale di residui alimentari nei polmoni.

La malattia ha un’evoluzione lenta, ma progressiva, le cui cause non sono ancora del tutto chiarite, sebbene si ipotizzi un’origine neurodegenerativa, con una perdita progressiva dei neuroni del plesso mioenterico, la rete nervosa che controlla i movimenti involontari della muscolatura esofaga. 

Come si diagnostica l’acalasia esofagea?

Spesso diagnosticata in età tra 30 e 60 anni, l’acalasia è una malattia che richiede esami e cure specialistiche. La gastroscopia, la manometria esofagea ad alta risoluzione, che misura la pressione interna dell’esofago e permette di distinguere tre forme diverse di acalasia, e l’esofagogramma con bario, permettono al medico di ottenere le informazioni per la scelta del trattamento più adatto, escludendo altre malattie che possono causare sintomi simili, come tumori o stenosi.

Acalasia, cure tradizionali ed endoscopiche mininvasive

Tutti i trattamenti per ridurre l’acalasia hanno l’obiettivo di permettere un adeguato svuotamento esofageo e dare sollievo dai sintomi, riducendo la pressione dello sfintere esofageo inferiore. Il trattamento dell’acalasia esofagea si è evoluto negli anni, tanto che, oltre alle terapie farmacologiche a effetto temporaneo con sostanze come teofillina, anticolinergici, calcio-antagonisti o iniezioni di tossina botulinica, si sono aggiunte tecniche laparoscopiche ma soprattutto endoscopiche mininvasive efficaci e con benefici per il paziente che perdurano negli anni. In particolare:

  • La dilatazione pneumatica per via endoscopica consiste nell’introduzione di un palloncino che viene gonfiato per allargare meccanicamente la zona ristretta dell’esofago. È un metodo relativamente sicuro ma temporaneo che richiede ulteriori trattamenti
  • La miotomia chirurgica di Heller, eseguita per via laparoscopica con piccole incisioni esterne, consiste nella sezione delle fibre muscolari dello sfintere esofageo inferiore, per ridurre la pressione – che può portare alla dilatazione dell’esofago, e facilitare il transito del cibo verso lo stomaco. In genere associata a una plastica antireflusso per prevenire la comparsa di malattia da reflusso gastroesofageo, nella maggior parte dei pazienti i benefici permangono fino a dieci anni dall’intervento.
  • La miotomia endoscopica perorale (POEM) rappresenta la tecnica più avanzata e innovativa nel trattamento dell’acalasia, oggi considerata il trattamento di elezione per la maggior parte dei pazienti affetti da acalasia esofagea. Si tratta di una procedura eseguita completamente per via endoscopica – utilizzando un endoscopio flessibile introdotto dalla bocca -, che permette di recidere in modo mirato la muscolatura interna dell’esofago (miotomia) attraverso un piccolo tunnel sottomucoso. 

Uno dei principali vantaggi della tecnica POEM è la possibilità di personalizzare la lunghezza della miotomia, adattandola al tipo e alla gravità della malattia. Questo permette di trattare non solo l’acalasia classica, ma anche altre forme di disturbi motori esofagei come lo spasmo esofageo diffuso e l’esofago a cavaturacciolo. Nella maggior parte dei pazienti i sintomi scompaiono o si riducono in modo significativo, con un miglioramento rapido e duraturo della qualità di vita. Effetto collaterale è la comparsa di reflusso gastroesofageo o esofagite nelle settimane successive all’intervento, ma si tratta di condizioni gestibili con terapia farmacologica e controlli periodici. 

Intervento endoscopico con tecnica POEM: post operatorio e follow-up

L’intervento con tecnica POEM si esegue in anestesia generale e richiede un breve periodo di osservazione in ospedale, durante il quale il paziente esegue esami di controllo, inizia una terapia antibiotica e protettiva per lo stomaco e il reflusso. L’alimentazione riprende dopo 12-24 ore con una dieta liquida, poi semisolida, per poi tornare gradualmente alla normalità.

Dopo la procedura, la maggior parte delle persone torna alle proprie attività quotidiane in pochi giorni. Il percorso di follow-up prevede controlli periodici (gastroscopia, manometria, pH-metria) per verificare l’efficacia del trattamento e l’eventuale comparsa di reflusso.

Già dopo poche settimane, la disfagia – il sintomo principale dell’acalasia esofagea – scompare quasi completamente e i pazienti riferiscono un notevole miglioramento della qualità di vita, potendo finalmente alimentarsi senza dolore né timore delle complicanze.

Chirurgia Generale
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