Quando si parla di ereditarietà, o di familiarità, ci si riferisce al patrimonio genetico che, per la specie umana, è stato svelato nella sua complessità grazie al progetto Genoma concluso nel 2011. Il patrimonio genetico è organizzato in “unità” definite geni, a loro volta organizzati in un lunghissimo filamento a spirale conosciuto come DNA. Il DNA, e i circa 15.000- 20.000 geni della specie umana, è contenuto in piccoli contenitori chiamati cromosomi. Seguendo leggi basilari, chiamate leggi mendeliane, i geni vengono trasferiti al momento del concepimento, dai genitori alla prole. I geni sono pertanto ereditabili, sia che siano normali, oppure alterati (mutati).
Cosa significa ereditarietà
Il termine ereditarietà si riferisce alla caratteristica dei geni di essere trasferiti fisicamente dai genitori alla prole, attraverso le cellule germinali, cioè la cellula uovo per la donna e lo spermatozoo per l’uomo. In generale, si è abituati a pensare all’ereditarietà solo quando si parla di malattie ereditarie: tuttavia, i geni garantiscono l’esistenza di tutti noi.
La quasi totalità dei geni di un individuo sono normali e funzionano secondo uno schema preciso e misterioso per garantire, non solo la formazione degli organi, ma anche il loro funzionamento. L’ereditarietà però è particolarmente importante quando si pensa alle malattie ereditarie, anch’esse soggette alle leggi mendeliane. Le malattie ereditarie sono più di 7.000 e molto spesso sono gravi e solo parzialmente curabili. Nella popolazione è fortemente radicato il concetto che le malattie ereditarie siano solo quelle che passano da una generazione all’altra, cioè da un genitore ai figli. In realtà queste sono solo una frazione delle malattie ereditarie, quelle denominate dominanti.
Nella maggior parte dei casi, invece, una persona con una malattia genetica ereditaria, come per esempio la fibrosi cistica, la distrofia muscolare, le malattie metaboliche, nasce inaspettatamente da genitori sani.
Come sapere se si può trasmettere una malattia ereditaria?
Grazie all’evoluzione rapidissima delle tecnologie, è oggi possibile completare la diagnosi clinica di una determinata malattia ereditaria utilizzando un test genetico appropriato. A seguito della diagnosi molecolare di un bambino con una malattia ereditaria, è possibile offrire ai suoi genitori, portatori sani, la diagnosi pre-impianto o prenatale in occasione di una successiva gravidanza. In altri casi, sempre grazie ai test genetici possiamo individuare una parte delle persone che possiedono geni patologici, avvisarli e renderli consapevoli dei loro rischi di sviluppare una malattia o di trasmetterla. Lo specialista che guida le persone e suoi familiari nel percorso del test genetico è il medico genetista.
