L’ospedale Humanitas San Pio X è stato inserito nelle Rete regionale delle Malattie rare per le patologie oculistiche quali cheratocono, degenerazione della cornea, distrofie ereditarie della cornea, e sindrome di Axenfeld-Rieger che colpiscono gli occhi. Si tratta di malattie rare invalidanti che possono colpire anche bambini e giovani, e per le quali visita oculistica, diagnosi precoce e terapie innovative sono fondamentali per evitare interventi invasivi come il trapianto di cornea e controllare la progressione della malattia. Ne parliamo con il dottor Pietro Rosetta, responsabile di oculistica di Humanitas San Pio X. 

Cheratocono

Il cheratocono è una alterazione progressiva e bilaterale della cornea (la membrana trasparente nella parte anteriore del bulbo oculare) che è causata da una riduzione della rigidità e assottigliamento della cornea che perde la sua forma normale e diventa a forma di un cono. Si manifesta con immagini distorte e confuse, vista offuscata che non si riesce a correggere con nessun occhiale. Colpisce entrambi gli occhi, si manifesta durante l’adolescenza specie se in famiglia esistono altri casi di cheratocono oppure se il paziente ha allergie che provocano cheratocongiuntiviti allergiche. In caso di familiarità, sintomi iniziali della malattia è fondamentale rivolgersi a centri specializzati senza temporeggiare. Infatti, la terapia può non essere il trapianto di cornea se la diagnosi è precoce, cioè avviene ancor prima dell’insorgenza dei sintomi clinici (diagnosi preclinica). Oggi questo è possibile con la moderna tecnologia che permette di creare mappe tomografiche corneali ad alta definizione e misurare la rigidità della cornea (biomeccanica corneale). Inoltre, con le nuove tecnologie è possibile intervenire con terapie mininvasive chiamate Cross Linking Corneale a base di un collirio a base di Vitamina B2 o riboflavina sulla superficie della  cornea attivato dal laser con raggi UVA.

Distrofie ereditarie della cornea

Le distrofie ereditarie della cornea sono un gruppo di disturbi che colpiscono entrambi gli occhi in modo progressivo. Possono manifestarsi su varie zone dell’occhio e sulla base della localizzazione si suddividono in distrofie ereditarie corneali epiteliali, endoteliali, della membrana di Bowman, e stromali. Le distrofie ereditarie della cornea sono caratterizzate da un’alterazione della forma e della funzione della cornea. Si manifestano in genere dai 10 ai 40 anni, con opacizzazione della cornea, deficit visivo di vario grado, occhio secco. Fondamentale è la diagnosi precoce con visite specialistiche specie in caso di familiarità per la malattia, per evitare il trapianto della cornea indicato in caso di grave riduzione della vista.

Degenerazione della cornea

La degenerazione della cornea è una patologia che provoca opacità corneale. Può presentarsi a entrambi gli occhi, ma non è raro che solo un occhio ne sia affetto, e può presentarsi in diverse età. Si riconoscono diverse forme di degenerazione corneale: gerontoxon, che si presenta in età avanzata con una banda di colore grigio su tutta la circonferenza esterna della cornea che provoca perdita dell’acutezza della vista e opacità corneale, l’amiloidosi, la degenerazione ialina, la degenerazione di Salzmann, e la degenerazione marginale di Terrien.

Sindrome di Rieger (o Axenfeld-Rieger)

Si tratta di una rara malattia genetica ereditaria, spesso diagnosticata alla nascita, che si manifesta con varie malformazioni del volto, del cavo orale, della zona addominale, del cuore, e degli occhi a livello del cristallino, dell’iride, spesso con glaucoma che ha un’incidenza del 50%. Non esiste una terapia specifica per la Sindrome di Rieger, ma l’obiettivo è prevenire l’insorgenza del glaucoma. Per il glaucoma la diagnosi e terapia sono fondamentali per evitare il peggioramento dei sintomi fino alla cecità.