Secondo i dati AIOM 2022 (I numeri del Cancro in Italia), nel nostro Paese vengono diagnosticati ogni anno più di 5.000 nuovi casi di tumore ovarico, talvolta in fase avanzata (1 donna su 8). A causa della diagnosi tardiva, il carcinoma ovarico resta tra i tumori ginecologici più letali. Tuttavia, i risultati di uno studio condotto da IRCCS Istituto clinico Humanitas aprono a nuove prospettive diagnostiche che potrebbero migliorare sia i tempi della diagnosi, sia l’aspettativa di vita delle donne con questa neoplasia.
Approfondiamo l’argomento con la professoressa Domenica Lorusso, Responsabile Ginecologia oncologica di Humanitas San Pio X e con il professor Maurizio D’Incalci, professore di farmacologia presso Humanitas University e Responsabile del laboratorio di farmacologia antitumorale di IRCCS Istituti Clinici Humanitas.
Tumore ovarico: a che punto è la ricerca sulla diagnosi precoce?
Il cancro dell’ovaio è una neoplasia ginecologica caratterizzata da una forte aggressività e da una prognosi infausta, specie nel carcinoma ovarico sieroso ad alto grado, noto con l’acronimo HGSOC, che costituisce il 70% di tutte le diagnosi. Il fatto che la diagnosi di questo tumore arrivi in stadi avanzati della malattia, spesso è anche la causa della resistenza ai farmaci chemioterapici e di una sopravvivenza globale a 5 anni dalla diagnosi. Il ritardo diagnostico è dovuto alla mancanza di sintomi specifici nelle prime fasi della malattia e alla mancanza di validi strumenti di screening per una diagnosi precoce particolarmente importante al fine di migliorare la curabilità e la sopravvivenza delle donne con questa malattia. Fondamentale è quindi permettere alle donne di poter avere uno strumento di diagnosi precoce per questo tumore.
Un passo avanti nella diagnosi precoce del tumore dell’ovaio arriva dai risultati di un recente studio (Genomic instability analysis in DNA from Papanicolaou test provides proof-of-principle early diagnosis of high-grade serous ovarian cancer) condotto dall’IRCCS Istituto clinico Humanitas con il professor Maurizio D’Incalci, professore di farmacologia presso Humanitas University e Responsabile del laboratorio di farmacologia antitumorale, insieme il dottor Sergio Marchini, Responsabile dell’Unità di genomica traslazionale, e pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine. I ricercatori sono riusciti a rilevare tracce di DNA tumorale di cancro ovarico da campioni raccolti con il Pap-test molti anni prima della diagnosi, ovvero quando probabilmente la malattia era all’inizio del suo sviluppo. Lo studio, in particolare, si è concentrato su due alterazioni genomiche precoci, ovvero le mutazioni del gene oncosoppressore P53 e l’instabilità genomica che causa alterazioni nella struttura dei cromosomi. Si tratta di eventi che si verificano nelle fasi iniziali dello sviluppo del HGSOC, così come di molti altri tipi di cancro, come ormai dimostrato in letteratura scientifica.
La ragione per la quale i ricercatori hanno focalizzato lo studio sulla misura dell’instabilità genomica nel DNA estratto dal PAP-test, è che questo parametro, misurabile con tecniche di sequenziamento del DNA, è riscontrabile soltanto nelle cellule tumorali e non nelle cellule normali, ed è quindi adatto per la diagnosi precoce del carcinoma ovarico.
Lo studio è stato condotto analizzando i Pap-test di 113 donne, effettuati in diversi centri italiani da 1 a 10 anni prima della diagnosi di tumore all’ovaio. Dall’analisi è emerso che sarebbe stato possibile rilevare le alterazioni molecolari associate al carcinoma ovarico, anni prima della diagnosi, nel 75% delle donne. In un campione in particolare, l’analisi aveva identificato cellule tumorali 9 anni prima rispetto alla diagnosi della malattia.
In che modo la ricerca può migliorare la vita delle donne?
I risultati di questo studio aprono importanti scenari sulla diagnosi precoce del carcinoma ovarico sieroso ad alto grado HGSOC, fornendo le basi per un nuovo approccio basato sulla valutazione dei modelli di instabilità genomica del DNA estratto dai tamponi cervicali con il Pap-test. Poiché la bassa sopravvivenza delle pazienti affette da HGSOC è solitamente legata al ritardo nella diagnosi, l’applicazione dell’analisi genomica incorporata negli esami ginecologici di routine potrebbe avere un notevole impatto sul miglioramento dei tassi di sopravvivenza delle donne con cancro ovarico. Ad oggi infatti nel 70% dei casi la diagnosi viene fatta agli stadi avanzati (III-IV) e la sopravvivenza a 5 anni rimane intorno al 40-45%. Nessun esame di screening ha ad oggi evidenziato un vantaggio in termini di anticipo diagnostico. Se questo studio venisse confermato su più ampia scala e il Pap-test diventasse un possibile strumento per anticipare la diagnosi, sarebbe davvero un momento epocale per la storia del tumore ovarico.
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