Spesso la scoperta di aspettare un bambino avviene quando sono già trascorse 6-8 settimane dal concepimento. In questo periodo il feto ha iniziato il suo sviluppo e gli organi soggetti al rischio di malformazione sono già formati. Potrebbe essere tardi per ridurre la probabilità che si determinino danni o difetti. «Per questo – spiega la dott.ssa Faustina Lalatta, genetista dell’ambulatorio di Genetica Medica di Humanitas San Pio X – avere la possibilità di individuare i rischi genetici e ambientali ancora prima del concepimento è importante. In questo modo, si possono attuare misure di prevenzione per proteggere la salute del bimbo e la serenità dei nuovi genitori. La prevenzione è possibile perché, nonostante alcune malattie genetiche siano imprevedibili, la maggior parte viene ereditata dai genitori portatori sani»

Visita genetica preconcezionale: dagli obiettivi a come si svolge

Gli obiettivi della visita per la prevenzione genetica sono:

  • identificare i fattori che favoriscono le mutazioni, ad esempio l’età avanzata della madre al momento del concepimento 
  • identificare i portatori sani delle principali malattie trasmissibili sia mediante la familiarità che il test genetico del portatore
  • identificare i fattori di rischio legati alla salute materna 

«Durante la visita – spiega l’esperta – viene condotta l’anamnesi personale e familiare della coppia, per entrambi i partner. Questo serve a ricostruire l’albero genealogico e individuare la presenza di malattie ereditarie, disabilità o deficit sensoriali nei consanguinei della coppia, risalire all’origine etnica, oltre all’eventuale presenza di consanguineità. In alcuni casi è opportuno proporre i test genetici, specialmente in caso di familiarità positiva per malattie genetiche già diagnosticate, ma anche per coppie a basso rischio. Inoltre, durante la visita possono essere fornite indicazioni e consigli personalizzati sullo stile di vita da seguire in vista di una gravidanza, soprattutto nei casi in cui siano stati identificati rischi specifici, superiori a quelli della popolazione generale. La visita genetica preconcezionale è particolarmente consigliata per le donne che:

  • soffrono di malattie croniche tra cui diabete, epilessia, ipertensione, malattie autoimmuni, tumori, patologie cardiovascolari;
  • assumono terapie per malattie specifiche, che possono essere potenzialmente dannose per il feto».

Prevenzione, anche lo stile di vita è importante

«Dato che lo sviluppo dell’embrione è condizionato anche dall’ambiente in cui si trova, ovvero il corpo della madre, è importante che le sue abitudini e stili di vita siano le più salutari possibili. Questo riduce l’incidenza di alcune anomalie congenite – chiarisce la dottoressa Lalatta -. In particolare, la futura mamma dovrebbe: 

  • monitorare il peso e mantenere il peso forma
  • evitare l’abitudine al fumo di sigaretta o il consumo di alcol
  • non assumere sostanze tossiche voluttuarie
  • assumere la giusta quantità di acido folico»

Il nuovo ambulatorio di Genetica Medica di Humanitas San Pio X

In Humanitas San Pio X nasce il nuovo ambulatorio di Genetica Medica, per aiutare i futuri genitori a prepararsi ad una gravidanza serena, ma consapevole. Scopri di più