Nascere con una cardiopatia congenita significa avere una delle varie malattie cardiache congenite che possono presentarsi in quasi l’1% dei neonati. Si tratta di difetti cardiaci presenti al momento della nascita, molti non gravi, che però richiedono alcune attenzioni.
Ne parliamo con la dottoressa Daniela Massari, cardiologa pediatrica di Humanitas San Pio X e di Humanitas Medical Care di Via Murat a Milano.
Quali sono i difetti cardiaci congeniti più comuni?
Le cardiopatie congenite sono la più frequente malformazione di cui può essere portatore un neonato: comprendono un ampio spettro di malattie che spazia da difetti non gravi, a risoluzione spontanea nel corso dei primi mesi o anni di vita a cardiopatie gravi che necessitano non solo di cure mediche ma anche di un approccio chirurgico già nei primi giorni di vita. Si tratta di difetti nella formazione delle pareti del cuore, malformazioni valvolari, malposizionamento dei vasi, anomalie dello sviluppo di strutture cardiache.
Il difetto più comune è la valvola aortica bicuspide: normalmente la valvola aortica è tricuspide, ovvero presenta tre lembi che si aprono e si chiudono ad ogni battito cardiaco per permettere al sangue di essere pompato dal cuore al resto dell’organismo. Nascere con una valvola aortica bicuspide significa avere una valvola con solo due cuspidi invece di tre: in genere, questo difetto viene spesso diagnosticato occasionalmente, magari anche in età adulta perché può essere completamente asintomatico durante l’infanzia.
Anche i difetti del setto interatriale e interventricolare sono piuttosto comuni alla nascita; mentre i difetti interatriali sono silenti, quelli interventricolari vengono prontamente riconosciuti perchè danno origine ad un soffio cardiaco, generato dal sangue che passa attraverso la presenza di una comunicazione tra due cavità ventricolari normalmente non comunicanti. Nella maggior parte dei casi si tratta di lievi difetti che si risolvono spontaneamente con la crescita e si chiudono senza alcun tipo di trattamento. Talvolta, pur non andando incontro ad una chiusura spontanea, sono compatibili con una vita del tutto normale, altre volte la posizione del difetto e la sua grandezza impongono una terapia medica anti scompenso e successivamente una correzione chirurgica.
Difetti cardiaci congeniti: da cosa dipendono?
Alcune malattie cardiache congenite sono causate dall’esposizione dell’embrione a fattori ambientali noti che aumentano le probabilità di sviluppare difetti cardiaci, altre hanno origine in mutazioni genetiche. Ad esempio, hanno un rischio maggiore di nascere con una cardiopatia congenita i figli concepiti da donne con diabete, rosolia, lupus eritematoso sistemico o in terapia con alcuni tipi di farmaci. In altri casi, responsabili di difetti cardiaci congeniti sono alcune anomalie cromosomiche come ad esempio la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18, la trisomia 13 e la monosomia X (sindrome di Turner), o mutazioni genetiche che causano sindromi associate a cardiopatie congenite come la sindrome di Marfan).
Cosa significa nascere con una cardiopatia congenita?
Grazie ai progressi della cardiochirurgia , sempre più bambini nati con patologie e difetti cardiaci congeniti raggiungono l’età adulta e per alcuni non è preclusa neppure l’attività sportiva non agonistica. Nascere con un difetto cardiaco congenito, quindi, non significa necessariamente avere essere sintomatici o condurre una vita piena di limitazioni.
In molti casi, alcuni sintomi non si manifestano affatto, o comunque non nella prima infanzia, mentre in altri casi nei difetti che hanno una rilevanza emodinamica, possono comparire durante uno sforzo (come l’allattamento), una sudorazione eccessiva, la necessità di interrompere più volte il pasto, un respiro affannoso, uno scarso accrescimento, crisi di pallore o di cianosi e inappetenza.
Alcune cardiopatie possono nell’età pediatrica comportare una facile esauribilità, un dolore toracico, una dispnea da sforzo, delle palpitazioni o episodi sincopali.
Le cardiopatie congenite comportano, seppur modesto, un rischio di ricorrenza per cui in età adulta, oltre alla valutazione dell’impatto che le modificazioni emodinamiche che avvengono in gravidanza avranno sulla cardiopatia della mamma (se è la mamma a esserne affetta), deve essere valutata anche la possibilità che anche il feto possa essere affetto da una malattia del cuore.
Per questo, alle coppie che presentano cardiopatie congenite o fattori di rischio noti e familiarità per difetti cardiaci congeniti, prima del concepimento sono fortemente raccomandate il counseling genetico preconcezionale e gli screening di diagnosi prenatale, per valutare il rischio di ricorrenza della cardiopatia ed essere preparati adeguatamente ad affrontare il periodo perinatale.
Difetti cardiaci: si possono diagnosticare prima della nascita?
In quasi la totalità dei casi, la presenza di una cardiopatia congenita può essere diagnosticata prima della nascita con un’ecografia del cuore (ecocardiogramma fetale): questo, in presenza di un difetto cardiaco grave, permette ai neonatologi di preparare dei piani di cure particolari per il neonato immediatamente dopo la nascita.
In caso di sospetto di anomalie cardiache congenite non note prima della nascita, nei piccoli viene eseguita un’ecografia del cuore (ecocardiogramma), un elettrocardiogramma (ECG) e la visita cardiologica pediatrica che è dirimente per chiarire ogni dubbio in merito alla presenza o meno di una malattia del cuore, alla sua gravità, alla necessità di una terapia medica o di un approccio chirurgico.
Durante la valutazione clinica, il cardiologo pediatrico valuta diversi parametri quali il colore della cute, la presenza o meno di un soffio cardiaco o altri rumori anomali udibili con il fonendoscopio appoggiato al torace del neonato, controlla la frequenza cardiaca e la regolarità del il ritmo del cuore e degli atti respiratori ed infine , quando necessario esegue l’ecocardiogramma che permette con precisione di individuare anomalie strutturali del cuore e confermare o meno il sospetto di una malformazione cardiaca.
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