In occasione della 6° Giornata nazionale della salute della donna, dal 19 al 23 aprile 2021, in Humanitas San Pio X, torna SpecialmenteDonna, l’iniziativa dedicata alla salute delle donne di tutte le età.

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Concepire un figlio in buona salute, avere una gravidanza serena e un parto naturale è la base per una coppia che desidera diventare famiglia. Anche se nella stragrande maggioranza le coppie non presentano rischi particolari, avere un figlio  e una gravidanza in salute per la mamma e il suo bambino può non essere così immediato nè scontato. Di salute preconcezionale parla l’Organizzazione Mondiale della Sanità già nel 2009, e nel 2010 il Ministero della Salute emana le trenta raccomandazioni per le coppie che desiderano avere un figlio. Nel  2017 i LEA (Livelli essenziali di assistenza) consigliano  la visita preconcezionale  con il  bilancio della salute. Abbiamo chiesto a cosa serve e cosa significa percorso preconcezionale agli esperti dell’Ambulatorio preconcezionale di Humanitas San Pio X, la dottoressa Marinella Dell’Avanzo, ginecologa, la dottoressa Faustina Lalatta, genetista, il dottor Alessandro Pizzocaro, andrologo e il dottor Walter Vena, endocrinologo di Humanitas.

Perché parlare di percorso preconcezionale?

«Il ricorso alla diagnostica prenatale quando il concepimento è già avvenuto, a volte per alcune coppie può essere tardivo – spiega la dottoressa Marinella Dell’Avanzo, ginecologa dell’Ambulatorio preconcezionale di Humanitas San Pio X -. La salute preconcezionale, per molte coppie a rischio, richiede la pianificazione della gravidanza e un percorso preconcezionale multidisciplinare, in cui il genetista ha un ruolo importante. L’obiettivo è aumentare la consapevolezza sul rischio riproduttivo della coppia, promuovere la salute riproduttiva, diminuire la frequenza delle patologie feto-neonatali, eventi avversi, ridurre a l’ansia della coppia, durante la gravidanza, in merito alla salute del proprio nascituro». 

Cosa significa percorso preconcezionale?

«Rispetto all’approccio tradizionale alla gravidanza che vede l’inizio della diagnostica prenatale quando il feto è già formato (la formazione completa avviene alla 9^ settimana di gravidanza sotto la spinta genetica e ambientale come il nutrimento materno), il percorso preconcezionale guida la donna sia nell’educazione sia nell’informazione su come oggi è possibile contrastare eventi avversi che possono presentarsi quali aborto spontaneo, ritardo di crescita del feto in utero, difetti congeniti, nascita pretermine, natimortalità (nato morto), mortalità neonatale (morte dopo la nascita) – prosegue la dottoressa Faustina Lalatta, genetista dell’Ambulatorio preconcezionale di Humanitas San Pio X -. Il percorso preconcezionale prevede un approccio multidisciplinare con genetista, ginecologo, andrologo, ostetrica del consultorio, nutrizionista, endocrinologo e altri esperti a seconda dell’indicazione, ma può coinvolgere anche il medico di famiglia per la sua conoscenza della coppia, della donna  e  della famiglia».   

Quando è il momento giusto?

«Il momento giusto è quando la coppia o la donna desidera concepire un figlio in modo naturale – spiega la dottoressa Lalatta -. Per ridurre i rischi per la mamma e il bambino è fondamentale agire prima del concepimento, usando gli strumenti innovativi del counseling genetico che permette di affrontare i rischi genetici per malattie ereditarie, malformazioni prima della gravidanza, e rinforzare o mettere in atto stili di vita sani utili durante la gravidanza, ma anche nel periodo successivo alla nascita del bambino. L’approccio preconcezionale quindi guida la donna sia nell’educazione sia nell’informazione su come oggi è possibile contrastare gli eventi avversi che possono presentarsi, inclusa l’infertilità. Questo permette alla coppia e alla donna ad alto rischio di compiere scelte fondamentali: può decidere di non avere figli, di affrontare il rischio senza indagare, o richiedere l’analisi prenatale».

Difetti congeniti e malformazioni fetali: come si identificano le coppie a rischio?

«Nell’ambito dei difetti congeniti si può fare molto con il percorso preconcezionale per identificare  le coppie a rischio genetico per malattie ereditarie, mutazioni e malformazioni, evitando interventi inappropriati – prosegue la genetista -. Questo significa guidare le coppie verso scelte ragionevoli e clinicamente valide, informando ed educando le donne, spesso confuse e disorientate da ricerche internet, gruppi social, notizie fake. Secondo una ricerca recente sulla conoscenza sui rischi riproduttivi, le donne sanno molto della sindrome di Down, ma poco delle altre sindromi che ormai sono sempre citate nel test genetico del DNA fetale, e pochissime sanno cosa sia la delezione 22 a cui però si sottopongono a pagamento migliaia di donne all’anno». 

In Humanitas San Pio X è disponibile l’Ambulatorio preconcezionale con diversi percorsi per la donna, l’uomo e la coppia link ambulatorio

Per saperne di più 

https://www.humanitas-sanpiox.it/news/prevenzione-genetica-preconcezionale-perche-e-importante/

Ambulatorio di genetica medica

https://www.humanitas-sanpiox.it/ambulatori/ambulatorio-di-genetica-medica/